4년 시점에서 유전자치료는 total functional capacity(TFC) 기준으로 질병 진행을 61% 늦췄다. TFC는 환자가 일하고, 운전하고, 일상생활 기능을 수행할 수 있는 능력을 평가한다. 이 61…

4년 시점에서 유전자치료는 total functional capacity(TFC) 기준으로 질병 진행을 61% 늦췄다. TFC는 환자가 일하고, 운전하고, 일상생활 기능을 수행할 수 있는 능력을 평가한다. 이 61%라는 수치는 1년 전 발표된 3년 결과와 동일하다.”

“신경 손상 마커인 neurofilament light chain(NfL)은 4년 시점에서 평균적으로 베이스라인 대비 4% 증가했다.
2년과 3년 시점에서는 각각 베이스라인 대비 11%, 8% 낮았다.”

cUHDRS:
75% → 44%
→ 겉으로는 효과가 약해짐
하지만 비교군에서 빠르게 진행하는 환자가 대거 탈락
→ 자연경과 비교군이 slow progressor 위주로 남음
→ AMT-130에 불리한 비교가 됐을 가능성

TFC:
61% → 61%
→ 기능적 효과는 4년까지 그대로 유지

NfL:
2~3년엔 baseline 아래
→ 4년에 +4%
→ 완전히 억제되지는 않았지만, 헌팅턴병 자연경과를 생각하면 거의 baseline 근처 유지 자체가 의미 있을 수 있음