희귀질환 치료제 제조업체들은 FDA의 치료법 재조명을 예의주시하고 있다.
제약회사와 옹호 단체들은 향후 몇 달 안에 FDA가 희귀 질환 치료제를 재검토할지 주목하며, 이전 지도부 체제에서 승인받기 어려웠던 제품들에 대한 변화의 조짐을 찾고 있다.
미국 식품의약국(FDA) 카일 디아만타스 국장 대행과 고위 관계자들은 6월과 7월에 여러 희귀 질환 단체들과 [비공개 회담을] 갖고 중요한 치료법 개발에 대한 FDA의 의지를 재확인했습니다.
또한 FDA는 최근 카프리코 테라퓨틱스(Capricor Therapeutics Inc.)의 듀센 근디스트로피 치료제인 실험적 치료제 데라미오셀(Deramiocel)의 승인 여부를 평가하기 위한 [자문위원회를 구성했습니다.]
이번 조치는 마티 마카리 전 FDA 국장이 데라미오셀을 포함한 여러 희귀 질환 치료제 승인 신청 [이 거부되거나 번복되는 등]파란만장한 재임 기간을 보낸 후 지난 5월 [사임 한 데 따른 것입니다. 2025년 이후 희귀 질환 치료제에 대해 FDA가 현재 형태로 제품을 승인할 수 없다고 판단하는 통지서]발행되었습니다.
이제 새로운 기관 책임자들이 이 문제에 대한 결정을 내릴 예정이며, 규제 당국은 향후 몇 달 안에 특정 치료법에 대한 결정을 내리거나 재검토할 예정입니다. 이는 FDA가 이전의 행보에서 벗어날 것이라는 업계의 새로운 낙관론을 불러일으키고 있습니다.
"새로운 치료제와 임상 데이터에 대한 과학적 분석이 승인을 뒷받침하는 방향으로 확실히 회귀하고 있는 추세입니다."라고 FDA와 협력하여 뒤센 근디스트로피 치료제를 개발 중인 시크레톰 테라퓨틱스의 사장 겸 최고경영자 비니 진달은 말했습니다. "FDA가 기준을 정하는 것은 어려운 일이지만, 일단 기준을 정하면 반드시 지켜야 합니다."
미국 식품의약국(FDA)은 수백 가지의 희귀 질환 치료제를 승인했지만, 소규모 환자 집단을 대상으로 하는 의약품의 경우 규제 요건이 현실적으로 적용하기 어려운 경우가 많아 개발에 어려움이 있습니다. 이러한 어려움에는 제한적인 임상 시험 설계와 질병 진행 과정을 보여주는 자연 경과 연구의 부족 등이 포함됩니다.
FDA는 7월에 희귀 질환에 초점을 맞춘 뉴스레터를 발행했으며, 디아만타스 국장은 이 뉴스레터에서 "신속하고 과학적인 엄격함을 바탕으로" 치료법을 제공하기 위한 FDA의 향후 계획을 강조했다.
미국 식품의약국(FDA) 대변인은 이메일을 통해 "우리는 특히 희귀 질환 환자들을 위한 의료 사명에 변함없이 헌신하고 있다"며, "기다릴 여유가 없는 환자들에게 삶을 변화시킬 수 있는 치료법을 제공하기 위해 유연하고 과학에 기반한 의약품 심사 기준을 계속해서 옹호해 나갈 것"이라고 밝혔습니다.
향후 결정 사항
일부 의약품이 이전에 거부되었던 승인을 철회함에 따라 다시 승인 절차를 밟게 되었습니다.
미국 식품의약국(FDA)은 지난 6월, 리젠스바이오(Regenxbio Inc.)의 헌터 증후군 유전자 치료제에 대한 기존 데이터가 신속 승인 신청을 뒷받침할 수 있다고 판단했으며 , 이는 임상시험 설계 문제를 이유로 거부했던 이전결정을 번복한 것이다.
FDA는 같은 달, 유니큐어(UniQure NV)의 핵심 임상 시험에 대한 3년간의 분석 결과가 헌팅턴병을 표적으로 하는 유전자 치료제에 대한 향후 승인 신청을 [뒷받침 하기에 충분하다고 밝히며, 추가 연구를 요구했던 이전 결정을 번복했습니다 .
"우리는 지금까지 본 결과에 고무되었습니다." 7월에 FDA 관계자들과 만난 미국 헌팅턴병 협회는 이메일을 통해 이렇게 밝혔습니다. "FDA는 이미 질병의 자연 경과 데이터, 혁신적인 임상 시험 설계, 환자 선호도 정보 등을 고려하여 과학적 유연성을 발휘할 수 있는 도구를 갖추고 있습니다."
다른 회사들은 이전에 거부되었던 신청서를 재제출한 후 FDA의 결정을 기다리고 있습니다.
울트라제닉스 파마슈티컬스는 산필리포 증후군 A형 치료제에 대한 승인 여부 결정이 [9월 19일에] 나올 것으로 예상하고 있으며, 사올 테라퓨틱스는 피루브산 탈수소효소 복합체 결핍증 치료제에 대한 승인 여부 결정이 [12월 30일 까지 나올 것으로 예상하고 있습니다.]
사올 테라퓨틱스의 CEO인 데이브 페나케는 "우리는 매우 희망적이며, 우리 입장에서는 상황이 올바른 방향으로 나아가고 있는 것 같습니다."라고 말했습니다.
한편, 정부 기관의 관심이 다시 높아졌음에도 불구하고 일부 기업들에게는 승인을 받는 것이 여전히 험난한 과정으로 남아 있습니다.
"완전 최종 의견서(CRL)는 우리의 방향을 완전히 바꿔놓았습니다."라고 카프리코어의 CEO인 린다 마르반은 7월 29일 데라미오셀을 검토하는 FDA 자문위원회에 말했습니다. "우리는 이제 잘못 해석된 일정에 근거하여 이 치료제의 생존을 위해 싸우고 있습니다."
위원회는 카프리코어의 치료법을 승인할 만한 실질적인 효과 증거가 없다고 결론 내렸습니다. 위원회는 권고안을 제시할 수 있지만, 최종 승인 여부는 FDA가 결정합니다.
해당 기관은 카프리코어의 신청서에 대해서도 [의문을 제기했으며], 8월 22일까지 결정을 내릴 예정이다.
"심사팀은 이 신청에 대한 최종 결정을 내리지 않았습니다. 만약 최종 결정을 내렸다면 자문위원회를 소집하지 않았을 것입니다."라고 생물학적 제제 평가연구센터(CEER) 소장 대행인 카림 미하일은 회의에서 밝혔습니다.
"오늘 우리가 이 자리에 모인 이유는 심사 과정에서 마주한 주요 과제와 중대한 불확실성에 대해 논의하기 위함입니다."
유연한 프레임워크
제약회사들은 FDA에 보다 유연한 접근 방식을 촉구하는 한편, 안전성과 유효성에 대한 높은 기준을 유지하겠다고 다짐하고 있습니다.
또한 규제 당국이 일부 의약품에 대한 기준을 높이거나 변경하면서 지난 한 해 동안 기준이 계속 바뀌는 것을 목격한 후 일관성을 요구하고 있습니다 .
진달은 “희귀 질환에는 맞춤형 평가 지표가 필요하다”며, “특히 기존 기준에서 벗어나야 하는 희귀 질환의 경우, FDA가 환자, 보호자, 그리고 스폰서의 의견을 경청하고 유연성을 발휘하여 실현 가능한 평가 지표를 정의하는 것이 중요하다”고 말했다.
FDA와 회의를 가진 여러 단체들은 FDA가 결정을 내릴 때 환자의 관점을 더 많이 고려할 것을 촉구해 왔습니다.
미국 희귀질환협회(NORAD)의 CEO인 파멜라 개빈은 "환자 경험은 단순히 회의에만 국한될 것이 아니라 신약 개발의 모든 단계에 반영되어야 한다"며, "새로운 치료법을 모색할 때도, FDA 직원을 교육할 때도 환자의 의견을 수렴해야 한다"고 강조했습니다. 개빈 CEO는 지난 6월 FDA 관계자들과 만난 바 있습니다.
"잠시 어려움이 있었지만, 이제 모든 것이 제자리를 찾았고 좋은 기세로 올바른 방향으로 나아가고 있다고 생각합니다."라고 개빈이 말했다.